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葡京投注网官方网址:首次实现了对多染色体非整倍体

时间:2022/11/12 23:59:22   作者:   来源:   阅读:4   评论:0
内容摘要:因此,经过3年多的研发,黄鹤峰团队和博豪基因成功开发了"协同等位基因靶向富集测序技术",实现了靶染色体区域单核苷酸多态性位点等位基因片段DNA高度均匀富集,从而生成高信噪比自由的DNA测序数据。团队利用新的基因组算法对目标区域的测序深度、等位基因片段和连锁单核苷酸多态性进行分析,将胎儿基因组与母体背景准确分离,解决了无...

因此,经过3年多的研发,黄鹤峰团队和博豪基因成功开发了"协同等位基因靶向富集测序技术",实现了靶染色体区域单核苷酸多态性位点等位基因片段DNA高度均匀富集,从而生成高信噪比自由的DNA测序数据。 团队利用新的基因组算法对目标区域的测序深度、等位基因片段和连锁单核苷酸多态性进行分析,将胎儿基因组与母体背景准确分离,解决了无创产前筛查的技术缺陷。

该技术通过关键试剂、实验方法和生物信息学算法的创新,葡京投注网官方网址,首次实现了对多染色体非整倍体、染色体微缺失和微重复及单基因疾病的同时无创产前筛查。

在1129例回顾性样本中,检测到54例胎儿染色体非整倍体,8例微缺失和8例单基因突变。作为本文第一作者和通讯作者之一,徐晨明介绍了nipt2 pro, a "three in one"该技术开发的无创产前筛查产品,对单次妊娠12周以上的孕妇,单次采样外周血仅10 ml,可同时筛查胎儿常见、高危和严重后果遗传病115种。

我们还进行了为期近两年的多中心前瞻性临床研究,很快就会有科研成果。"黄鹤峰表示,将单基因疾病纳入现有的无创产前筛查体系,具有重要的临床价值,将为中国遗传性出生缺陷的防控打开新的一页。



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